脊柱裂是神经管发育缺陷导致的先天性疾病，是世界上发病率最高的先天性疾病之一。据估计，我国脊柱裂发病率可能远高于欧美国家，估计新生儿发病率为1‰，累计脊柱裂患者超400万人。但遗憾的是，脊柱裂患者的预后差，极易并发脑积水、急性肾衰竭/尿源性脓毒血症、癫痫、慢性疼痛、以及脊柱侧弯、足部畸形等运动受累。

    每年的10月25日，是由国际组织“全球脊柱裂和脑积水联盟”发起的世界脊柱裂和脑积水日，旨在让更多人认识这种高发的先天出生缺陷。本文将为您介绍脊柱裂及其泌尿、肠道系统并发症。

    脊柱裂是胎儿发育过程中不同程度的神经管闭合失败导致的神经系统疾病的总称。脊柱裂发生于胚胎第3-4周神经管发育期，可发生在脊柱所有节段，常见于腰骶椎和下胸椎。根据皮肤完整性、是否有神经组织外露及脑脊液漏，脊柱裂可分为开放性和闭合性两类。其中，开放性脊柱裂是指脊柱裂处皮肤缺损，有神经基板外露、脑脊液漏；反之，则为闭合性脊柱裂。在闭合性脊柱裂中，根据有无脊膜或脊髓神经组织通过脊柱裂口膨出至椎管外，形成囊性包块，进一步分为显性脊柱裂（又称囊性脊柱裂）和隐性脊柱裂。显性脊柱裂中，仅有脊膜、脑脊液膨出（可含有神经根）椎管外者，称为脊膜膨出；有脊髓组织膨出至椎管外者，称为脂肪脊髓脊膜膨出。隐性脊柱裂包括简单型脊髓拴系（终丝型脊髓拴系和系带型脊髓拴系）、脊髓脂肪瘤及脊髓纵裂。

    我国脊柱裂类型主要为闭合性脊柱裂。异常皮征（局部包块皮肤隆起、凹陷、长毛、皮肤毛细血管瘤、色素沉着、皮肤破溃等）是最容易发现临床表现；对于无异常皮征的患儿，多数是出现膀胱直肠症状或下肢症状后检查发现。部分患者，特别是闭合性脊柱裂患者，上述症状不会在出生后立即出现，但一般会随年龄和升高的增长愈发明显。

    神经损害不可逆，一般脊柱裂患儿的预后差，需要终身管理。因此治疗脊柱裂重在预防。导致神经管发育异常的原因是多方面的，受环境和遗传因素影响，最常见的环境因素是叶酸缺乏。全球范围内推广的膳食叶酸强化计划使无脑畸形和脊柱裂的患病率降低了28%，补充叶酸已逐渐成为育龄期妇女的共识。此外，孕产妇肥胖、糖尿病以及使用丙戊酸（抗癫痫药物）等致畸剂也会显著增加胎儿脊柱裂风险。此外，有研究表明，既往有相关妊娠史、母亲有脊柱裂病史等都会明显增加脊柱裂的复发风险。此外，妊娠期妇女应当重视产前筛查，以期早发现、早干预。

    脊柱裂的核心病理改变是脊髓拴系，部分患者伴包块和神经发育不良。正常胎儿发育过程中，椎骨发育快于脊髓，圆锥在椎管内位置逐渐升高。脊髓拴系是指在神经胚形成初级期发生神经外胚层与皮肤外胚层分离障碍，或在二次神经胚形成期发生紊乱、退行性分化，使得脊髓组织与三胚层中非神经上皮组织成分融合生长（如脊髓脂肪瘤、纤维系带）、脊髓纵裂（骨性或纤维性分隔物形成）或终丝增粗短缩，导致脊髓被牵拉卡压固定、不能随脊柱生长上升和活动，进而产生脊髓神经损害综合征。脊髓拴系均存在脊髓纵向牵拉损害，其中脊髓脂肪瘤和脂肪脊髓脊膜膨出还常存在脂肪包块横向压迫脊髓，并可能限制脊髓神经根的生长延伸，进而发生神经发育不良。